Propion atsidemiyasi miya va yurak kabi bir nechta tana tizimlariga ta'sir qiladigan noyob va jiddiy genetik kasallikdir. Ko'pincha u tug'ilishdan ko'p o'tmay aniqlanadi. Bu Qo'shma Shtatlarda 3000 dan 30 000 gacha odamga ta'sir qiladi.
Genetik nuqsonlar tufayli organizm oqsil va yog'larning ayrim qismlarini to'g'ri qayta ishlay olmaydi. Bu oxir-oqibat kasallik alomatlariga olib keladi. Agar o'z vaqtida tashxis qo'yilmasa va davolanmasa, komaga va hatto o'limga olib kelishi mumkin.
Ushbu maqolada propion atsidemiyasi alomatlari va uni qanday tashxislash tushuntirilgan. Unda ushbu holatni davolash, u bilan bog'liq boshqa tibbiy muammolar va propion atsidemiyasi uchun umr ko'rish davomiyligi haqida umumiy ma'lumotlar muhokama qilinadi.
Ko'pgina hollarda, propion atsidemiya belgilari tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida paydo bo'ladi. Chaqaloqlar sog'lom tug'iladi, ammo tez orada noto'g'ri ovqatlanish va reaktsiyaning pasayishi kabi alomatlar paydo bo'ladi. Agar u aniqlanmasa va davolanmasa, boshqa alomatlar rivojlanishi mumkin.
Kamroq uchraydigan holatlarda, alomatlar birinchi marta bolalikning oxirlarida, o'smirlik davrida yoki katta yoshda paydo bo'lishi mumkin. Propion atsidemiyasi, qachon boshlanishidan qat'i nazar, surunkali muammolarga olib kelishi mumkin.
Propion atsidemiyasi "metabolizmning tug'ma xatosi"dir. Bu turli xil genetik nuqsonlar tufayli kelib chiqadigan noyob kasalliklar guruhidir. Ular metabolizm bilan bog'liq muammolarga, ya'ni oziq-ovqat tarkibidagi ozuqa moddalarining energiyaga aylanishi jarayoniga olib kelishi mumkin.
Metabolizm bir qator murakkab va yaxshi muvofiqlashtirilgan kimyoviy reaksiyalar orqali sodir bo'ladi, shuning uchun ko'plab turli genlar bilan bog'liq muammolar normal metabolik jarayonlarning buzilishiga olib kelishi mumkin.
Propion atsidemiyasi ham ushbu kasalliklarning organik atsiduriya deb ataladigan kichik guruhiga kiradi. Bu genetik kasalliklar ma'lum turdagi aminokislotalar (oqsillarning qurilish bloklari) va uglevodlar va yog'larning ayrim tarkibiy qismlarining metabolizmining buzilishi natijasida yuzaga keladi.
Natijada, odatda tanada mavjud bo'lgan ba'zi kislotalarning darajasi nosog'lom darajaga ko'tarila boshlaydi.
Turli fermentlardagi nuqsonlar turli xil organik atsiduriyani keltirib chiqaradi. Masalan, zarang siropi kasalligi bu toifadagi yana bir noyob kasallikdir. U o'z nomini o'ziga xos hididan olgan.
Baliq hidi propion atsidemiya hidi sifatida ham tanilgan va uning umr bo'yi davolagan usullaridan biri bilan bog'liq.
Propion atsidemiyasi ikkita genning birida: PCCA yoki PCCBda nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu ikki gen propionil-KoA karboksilaza (PCC) deb ataladigan fermentning ikkita komponentini hosil qiladi. Bu fermentsiz organizm ma'lum aminokislotalarni va yog' va xolesterinning ayrim tarkibiy qismlarini to'g'ri metabolizm qila olmaydi.
Hali emas. Tadqiqotchilar allaqachon PCCA va PCCB genlarini aniqlagan edilar, ammo fan rivojlanib borgan sari ular 70 tagacha genetik mutatsiyalar rol o'ynashi mumkinligini bilib oldilar. Davolash mutatsiyaga qarab farq qilishi mumkin va ba'zi gen terapiyasi tadqiqotlari kelajakdagi davolash usullari uchun istiqbolli natijalarni ko'rsatdi. Hozirda asosiy e'tibor ushbu kasallikni davolashning mavjud usullariga qaratilgan.
Propion atsidemiyasi bilan bog'liq boshqa alomatlar metabolik disfunktsiya tufayli energiya ishlab chiqarish bilan bog'liq muammolarni o'z ichiga olishi mumkin.
Propion atsidemiyasi autosomal retsessiv genetik kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, odam kasallikni rivojlanishi uchun ta'sirlangan genni ota-onasidan meros qilib olishi kerak.
Agar er-xotinning propion atsidemiyasi bilan tug'ilgan bolasi bo'lsa, keyingi bolada ham kasallik bo'lishi ehtimoli 25 foizni tashkil qiladi. Shuningdek, keyinchalik alomatlar paydo bo'lishi mumkin bo'lgan mavjud aka-uka va opa-singillarni tekshirish muhimdir. Erta tashxis qo'yish va davolash kasallikning uzoq muddatli asoratlarining oldini olishga yordam beradi.
Genetik maslahatchi bilan suhbatlashish ko'plab oilalar uchun juda foydali bo'lishi mumkin. Bu sizga vaziyatingizning xavflarini tushunishga imkon beradi. Prenatal test va embrionni tanlash ham variant bo'lishi mumkin.
Propion atsidemiyasi tashxisi batafsil tarix va fizik tekshiruvni, shuningdek, laboratoriya tekshiruvlarini talab qiladi. Tashxisni iloji boricha tezroq qo'yish muhimdir, chunki ta'sirlanganlar ko'pincha juda kasal bo'lishadi.
Propion atsidemiyasida kuzatiladigan og'ir nevrologik alomatlar va boshqa alomatlarga, jumladan, boshqa noyob genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan turli xil tibbiy muammolar mavjud. Tibbiyot xodimlari aniq sababni aniqlab, boshqa mumkin bo'lgan tashxislarni istisno qilishlari kerak.
Propion atsidemiyasi bilan og'rigan odamlarda ko'proq ixtisoslashgan testlarda ham anomaliyalar bo'lishi mumkin. Masalan, ushbu kasallikka chalingan odamlarda propionilkarnitin deb ataladigan moddaning darajasi yuqori bo'ladi.
Ushbu dastlabki testlar asosida shifokorlar tashxisni tasdiqlash uchun ishlaydilar. Bunga PCC fermentining qanchalik yaxshi ishlashini baholash uchun testlar kirishi mumkin. Tashxisni aniqlashtirish uchun PCCA va PCCB genlarining genetik tekshiruvidan ham foydalanish mumkin.
Ba'zan chaqaloqlarga birinchi marta standart yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvlari natijalari asosida tashxis qo'yiladi. Biroq, dunyoning barcha shtatlari yoki mamlakatlari ushbu kasallikni tekshirmaydi. Bundan tashqari, chaqaloqlarda ushbu skrining tekshiruvlari natijalari ma'lum bo'lishidan oldin alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
Propion atsidemiyasi keltirib chiqaradigan o'tkir kasallik tibbiy favqulodda holatdir. Yordamsiz odamlar bu hodisalar paytida o'lishlari mumkin. Ular dastlabki tashxis qo'yilishidan oldin yoki stress yoki kasallik paytida sodir bo'lishi mumkin. Bu odamlar kasalxonada intensiv yordamga muhtoj.
Propion atsidemiyasi bilan og'rigan odamlar ko'plab muammolarga duch kelishadi va ko'pincha boshqa tibbiy holatlarga duch kelishadi. Masalan, bolalikda (o'rtacha 7 yosh) rivojlanadigan kardiomiopatiya ko'plab o'limlarning sababi hisoblanadi. Ammo har bir voqea noyobdir. Sifatli parvarish bilan propion atsidemiyasi bilan og'rigan ko'plab odamlar to'liqroq va uzoqroq umr ko'rishlari mumkin. Noyob genetik kasalliklar bo'yicha mutaxassislar va sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislaridan iborat jamoa yordam berishi mumkin.
Propion atsidemiyasi ko'pincha hayotning dastlabki kunlarida sog'liq uchun jiddiy muammolarga olib keladi, bu esa o'zini juda og'ir his qilishi mumkin. Nima bo'layotganini qayta ishlash jarayoni biroz vaqt talab qilishi mumkin. Bu doimiy parvarishni talab qiladi, ammo propion atsidemiyasi bilan og'rigan ko'p odamlar to'liq hayot kechirishadi. Yordam uchun do'stlaringiz, oilangiz va tibbiyot xodimlariga murojaat qilishingiz mumkin.
Martin-Rivada A., Palomino Peres L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. va boshqalar. Madrid viloyatida kengaytirilgan neonatal skriningda konjenital metabolik kasalliklar diagnostikasi. JIMD hisoboti 2022 yil 27 yanvar; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S va boshqalar. Metilmalonik va propionik atsidemiyani tashxislash va davolash bo'yicha ko'rsatmalar: birinchi tahrir. J Dis metabni meros qilib oldi. 2021-yil may; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalon kislotasi va propion atsidemiyasi: klinik boshqaruv yangilanishi. Pediatriyada joriy fikr. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.00000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Propion atsidemiya kasalligi uchun model sifatida induktsiyalangan pluripotent ildiz hujayralaridan olingan kardiomiositlar. Int J Mol Sci. 2021 yil 25 yanvar; 22 (3): 1161. Bosh ofis: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L va boshqalar. Propion atsidemiyasi: 55 bola va o'smirlarda klinik kechishi va natijalari. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Muallif: Rut Jessen Xikman, tibbiyot fanlari doktori Rut Jessen Xikman, tibbiyot fanlari doktori, tibbiyot va sog'liqni saqlash bo'yicha mustaqil yozuvchi va nashr etilgan kitoblar muallifi.